Hemofilie patří mezi nejstarší popsaná onemocnění. O nadměrném krvácení v souvislosti s prováděním rituální obřízky hovoří i židovský Talmud ve 2. století před naším letopočtem. Dnes už víme, že s hemofilií se narodí přibližně 1 člověk z 10 000. V České republice je více než 1 000 hemofiliků. Jedná se o onemocnění, při kterém je v důsledku narušení krevní srážlivosti větší sklon ke krvácení.
Mezi možné projevy tohoto onemocnění patří:
- krev v moči nebo stolici,
- snadná tvorba modřin včetně těch velkých, nevysvětlitelných,
- nadměrné krvácení po poranění,
- krvácení z dásní, časté krvácení z nosu,
- podrážděnost u dětí.
Hlavní komplikací hemofilie není krvácení z povrchových ran (odřenina, drobné říznutí), ale krvácení vnitřní. Nebezpečné a časté je zejména krvácení do kloubů. Může vést k jejich postupnému poškození a omezení pohyblivosti. Krvácení do vnitřních orgánů pak může jedince přímo ohrozit na životě!
První hemofilik v řadě
Obě nejčastější formy hemofilie jsou dědičné a způsobené mutací na genech chromozomu X. Hemofilie se tak objevuje mezi rodinnými příslušníky po celé generace. Tento řetěz ale musí mít svůj počátek. Někdo v rodině trpěl tímto onemocněním první. Jak k tomu došlo?
Jednou z možností, proč muž jako první v rodu onemocní hemofilií, je, že defektní gen na chromozomu X byl po řadu generací přenášen pouze po ženské linii. Muži nemají na rozdíl od žen tento chromozom v páru, a tak není možné poruchu vykompenzovat. Hemofilie je tedy nemocí téměř výhradně vázanou na mužské pohlaví.
Ženy jsou přenašečkami a mohou hemofilii předat další generaci. Pravděpodobnost, že se matce s touto genovou mutací narodí dítě nesoucí shodný defekt, je 50 %. V případě dívek jde opět o přenašečky nemoci, která se u nich klinicky neprojeví, u chlapců však nemoc propuká.
Ani genetický kód není bezchybný
Druhou možností je vznik nové genetické mutace. Genetický kód je složitý a mohou v něm vznikat chyby. Váš „zdrojový kód života“ je kontrolován a opravován, někdy se to ale nepovede úplně dokonale, vznikne mutace. Ta může být zcela nová, tedy defekt nenese ani jeden rodičů dítěte. Ke vzniku této mutace dochází tzv. de novo, například v pohlavní buňce jednoho z rodičů nebo až ve vyvíjejícím se embryu.
Srážení krve je pečlivě regulováno kaskádou postupné aktivace jednotlivých srážlivých faktorů. Na konci kaskády dojde k vytvoření sítě z tzv. fibrinu. V síti se zachytávají krevní destičky a vznikne jakási záplata na poškozenou cévu. Podstatou nejčastějších typů hemofilie – A i B – je poškození neboli mutace genu pro srážlivý faktor VIII, resp. IX. Snížená hladina nebo nedetekovatelnost příslušného funkčního srážlivého faktoru je příčinou omezené tvorby sraženiny/záplaty a objevují se krvácivé projevy. Závažnost a stupeň obtíží u hemofilie se pak odvíjí od množství zachovaného funkčního srážlivého faktoru VIII, resp. IX. Gen pro faktor VIII (antihemofilický faktor A) i gen pro faktor IX (antihemofilický faktor B) se nacházejí na chromozomu X.
Na věku otce záleží
Genetických mutací, které mohou způsobit hemofilii, existuje velké množství. V současné době jich známe stovky. Nové mutace se objeví nejčastěji u dívek přenašeček, které se narodí starším otcům. Příkladem je již zmiňovaná královna Viktorie, která byla počata Edwardem, vévodou z Kentu, v jeho 51 letech. Vzhledem k tomu, že se jedná o dívky, onemocnění se u nich neprojeví a prvním hemofilikem může být například jejich syn či vnuk.
Až třetina mutací genu pro antihemofilický faktor A vznikne nově, není zděděná. Co se týče genu pro antihemofilický faktor B, nově vzniká dokonce až polovina mutací. Hemofilik se tak může narodit prakticky komukoliv.
Netřeba podléhat panice
V dnešní době je možné již v prenatální době zjistit, zda se narodí zdravý chlapec nebo hemofilik. Současné možnosti léčby tohoto onemocnění navíc na rozdíl od dob královny Viktorie či ruského careviče Alexeje umožňují zachování vysoké kvality života.
(dos)
Zdroje:
https://www.hog.org/docLib/20140311_F0830LibbyMalphurs_StateMeeting2014._v2.pptx
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863010000108
https://www.healthline.com/health/hemophilia
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/haemophilia-a
Navštivte také: agenturydomacipece.cz
